مشاوره ژنتیک اهواز ، 4 ناهنجاری کروموزومی و ارثی مهم

1-  شناسایی سندرم داون توسط مشاوره ژنتیک در اهواز 

به طور معمول، هسته یک سلول منفرد حاوی 23 جفت کروموزوم است، اما سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم 21 برای زمان اضافی در همه یا برخی از سلول‌ها کپی شود. پرستاران و پزشکان معمولاً آزمایش‌های غربالگری دقیق قبل از تولد، مانند آزمایش خون، انجام می‌دهند که مقادیری از مواد کروموزومی و سایر مواد را در خون مادر تشخیص می‌دهد.

این نوع آزمایش می تواند با دقت بالا مشخص کند که آیا کودکی با سندرم داون متولد می شود یا خیر. سایر نشانگرهای سندرم داون عبارتند از تون عضلانی پایین، قد فیزیکی کوچکتر و… همچنین هر چه سن مادر در زمان تولد بیشتر باشد احتمال ابتلای کودک به سندرم داون بیشتر می شود.

2-تالاسمی و ژن ارثی

تالاسمی خانواده ای از بیماری های ژنتیکی ارثی است که میزان هموگلوبینی که یک فرد می تواند به طور طبیعی تولید کند را محدود می کند. این وضعیت جریان اکسیژن را در سراسر بدن مهار می کند. 25 درصد احتمال دارد کودکانی که ژن تالاسمی را از هر دو والدین به ارث می برند، مبتلا به تالاسمی (thalassemia) به دنیا بیایند.

3-فیبروز سیستیک در ژن ارثی

فیبروز کیستیک یک بیماری مزمن و ژنتیکی است. متخصصین بهترین آزمایشگاه اهواز در این خصوص بیان می کنند که : این اختلال  باعث می شود بیماران مخاط غلیظ و چسبناکی تولید کنند که سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی آنها را مهار  می کند. مانند تالاسمی، این بیماری معمولاً با نرخ 25 درصد از ژن والدین به ارث می رسد.

4- تشخیص بیماری تای ساکس توسط  مشاوره ژنتیک اهواز 

بیماری ژنتیکی معروف به تای ساکس به دلیل نقص کروموزومی شبیه به سندرم داون ایجاد می شود. با این حال، بر خلاف سندرم داون، بیماری تای ساکس ناشی از نقصی است که در کروموزوم شماره 15 یافت می شود و این اختلال زمانی که در کودکان یافت شود به طور غیرقابل برگشتی کشنده است. این اختلال ژنتیکی به تدریج سیستم عصبی را از بین می برد و اغلب در پنج سالگی منجر به مرگ می شود و پیشگیری از تولد چنین نوزادانی توسط مشاوره ژنتیک میسر می باشد .

چرا مشاوره ژنتیک مهم است؟

  مشاوره ژنتیک برای افراد و خانواده‌هایشان اهمیت ویژه‌ای دارد، زیرا اغلب بر تنظیم خانواده تأثیر می‌گذارد.  مراحل مختلفی در طول زندگی افراد وجود دارد که مشاوره ژنتیک را به  یک امر ضروری تبدیل می کند از جمله:

برنامه ریزی بارداری

مشاوره ژنتیک اهواز می تواند شرایط ژنتیکی که در خانواده ها وجود دارد و ماهیت ناباروری، سقط جنین های متعدد یا مرده زایی را آشکار می کند؛ مورد بررسی قرار دهد.

  متخصصین بهترین آزمایشگاه پاتولوژی اهواز می توانند هر گونه بیماری های ارثی یا شرایطی را که ممکن است در دوران نوزادی و کودکی روی جنین در حال رشد تأثیر بگذارد، تشخیص دهند.  

مراقبت از کودکان مشکوک به اختلالات ژنتیکی

این امر، زمانی ضروری است که کودکان علائم و نشانه های یک بیماری مرتبط ژنتیکی را نشان می دهند، به عنوان مثال، نقص مادرزادی، مشکلات مربوط به بینایی یا شنوایی، و ناتوانی های فکری یا رشدی.

مدیریت سلامت

مشاوره ژنتیک جهت مدیریت سلامت زمانی اهمیت دارد که افراد ممکن است سابقه خانوادگی بیماری خاصی مانند سرطان پستان ، کلسترول خونی خانوادگی، دیستروفی عضلانی، اختلالات عصبی عضلانی، اختلالات حرکتی و خونی ارثی داشته باشند.

شما می توانید در صورت تمایل، از طریق وب سایت ما با دقیق ترین و مجهزترین آزمایشگاه ها در شیراز و اهواز تماس حاصل فرمایید . 

دکتر گله داری ژنتیک اهواز

دکتر صابری ژنتیک اهواز

مرکز مشاوره ژنتیک کسری اهواز

آزمایشگاه ژنتیک اهواز کیانپارس

استخدام آزمایشگاه ژنتیک اهواز

آزمایشگاه ژنتیک اهواز نرگس

جوابدهی آنلاین آزمایشگاه نرگس اهواز