2024-01-01
بدون دیدگاه
فهرست
آزمایشگاه نورژن مجهزترین و بهترین آزمایشگاه زنتیک اهواز می باشد . این مجموعه آزماش های مهمی از جمله آزمایش های سلامت جنین را انجام داده و با استفاده از دست آوردهای جدید علمی نسبت به پیشگیری و مداوای بیماری ها اقدام می نماید.
بیماری های خاص و نادر در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اهواز توسط پزشکان تشخیص داده می شوند . بیماری‌های نادر بیماری‌هایی هستند که تعداد کمی از افراد را در مقایسه با جمعیت عمومی مبتلا می‌کنند. موارد بسیار کمی از اختلالات خاص وجود دارد که بیشتر مبتلایان آنها کودکان هستند. این دسته از بیماری ها بسیار متنوع هستند مانند : انواع نادر سرطان، بیماری های سیستم قلبی عروقی، بیماری های متابولیک، عصبی، عفونی، خود ایمنی و…
از این رو انواع مختلفی از آزمایش ها ژنتیکی مانند آزمایش دی ان ای وجود دارند که می توانند در تشخیص برخی از اختلالات نادر به متخصصان کمک کنند. در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اهواز، آزمایش‌های ژنتیکی مختلفی برای تشخیص جهش‌های مرتبط با بیماری‌های نادر مانند بیماری آندراد، سندرم نونان، بیماری فابری ارائه می شود.
آزمایشات ژنتیکی را می توان بر روی نمونه های کوچک خون یا بزاق انجام داد. در زنان باردار، تست های ژنتیکی را می توان بر روی مایع آمنیوتیک (از طریق آمنیوسنتز) یا جفت (از طریق نمونه برداری از پرزهای کوریونی) انجام داد.
با انجام آزمایش در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اهواز، پزشکان می توانند متوجه شوند که آیا فرد در معرض خطر ابتلا به بیماری است یا خیر.
معمولاً اگر تغییرات ژنتیکی یک بیماری مشخص باشد، آزمایش ژنتیک انجام می شود. به عنوان مثال، این تست ها را می توان برای موارد زیر انجام داد:
فیبروز سیستیک
بیماری تای ساکس
بیماری سلول داسی‌شکل
سندرم داون
اسپینا بیفیدا
سندرم ترنر
بیماری فون ویلبراند
آلبینیسم
دیستروفی عضلانی دوشن
انجام برخی از تست ها در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اهواز می‌تواند نشان دهنده این باشد که فرد چگونه به داروهای خاص واکنش نشان می‌دهد.
بسیاری از افراد با علائم مختلف یک بیماری نادر زندگی می کنند. تشخیص این اختلالات می تواند مزایای مرتبطی مانند گزینه های مدیریتی مناسب، دسترسی به درمان های مختلف، گزینه های دارویی و … را به همراه داشته باشد.
رایج ترین آزمایش ژنتیک که در آزمایشگاه ژنتیک خوب اهواز برای تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر استفاده می شود، (توالی یابی کل اگزوم WES) است. شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر در مورد برخی از علل بیماری های ارثی مقاله مشاوره ژنتیک اصفهان را نیز مطالعه نمایید .
بیشتر بیماری های نادر (حدود 80 درصد) ژنتیکی هستند. در این موارد، علت معمولاً موارد زیر است:
تغییرات (جهش) که بر یک صفت ارثی منفرد تأثیر می گذارد، به اصطلاح بیماری های تک ژنی
تغییراتی که بر بخشی از کروموزوم تأثیر می گذارد (حذف، تکرار، وارونگی)
تأثیرات محیطی (تولد سخت، عفونت‌ها، حوادث و غیره)
متخصصین دقیق ترین آزمایشگاه اهواز معتقد هستند که : بسیاری از این بیماری‌های نادر به اصطلاح سندرم‌های بدشکلی و عقب‌ماندگی هستند، زیرا منجر به ناتوانی رشدی(developmentaldisabilities) می‌شوند که معمولاً از کودکی شروع می‌شود، اما گاهی اوقات تا نوجوانی یا بزرگسالی خود را نشان نمی‌دهد. بسیاری از این جهش‌های ژنتیکی می‌توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند.
تعیین توالی کل ژنوم جامع‌ترین آزمایش ژنتیکی برای تشخیص برخی از بیماری های نادر است. به مجموع مواد ژنتیکی یک فرد، ژنوم می گویند. ژنوم هر فرد از مناطق کدکننده DNA به نام اگزون و مناطق غیر کد کننده DNA به نام اینترون تشکیل شده است. هنگامی که شما تمام اطلاعات درونی را از ژنوم حذف می کنید، چیزی که اگزوم نامیده می شود باقی می ماند. پزشکان متخصص در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اهواز می توانند اگزوم را برای تغییرات ژنتیکی مضر آزمایش کنند و این همان چیزی است که به عنوان توالی اگزوم کامل شناخته می شود.
افراد به دلایل زیادی آزمایش ژنتیک را انجام می دهند از جمله:
تعیین اینکه آیا آنها یک بیماری ژنتیکی دارند که در خانواده آنها وجود دارد یا خیر
بررسی خطرات موجود برای بارداری تحت تأثیر یک بیماری ژنتیکی
مشخص کردن این موضوع که آیا فرد ناقل یک بیماری ژنتیکی است یا خیر
دریافت برنامه های درمانی برای برخی بیماری های ژنتیکی
متخصصین بهترین آزمایشگاه اهواز، به افرادی که در معرض خطر بالایی برای داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی هستند؛ انجام یک سری از تست های ژنتیکی را توصیه می کنند. شرایط زیر از جمله دلایلی هستند که فرد باید در صورت مواجه با آنها برای تست های ژنتیکی اقدام نماید.
والدینی که فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند.
زوج هایی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از بستگان نزدیکشان به بیماری ژنتیکی مبتلا هستند.
زنان باردار که سن آنها 34 سال به بالا است.
زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته اند یا نوزادی مرده با علائم فیزیکی اختلال ژنتیکی به دنیا آورده اند.
