بهترین دکتر متخصص ژنتیک شیراز ، دیستروفی عضلانی 

درمان بیماری های ژنتیکی توسط دکتر متخصص ژنتیک شیراز

درمان بیماری های ژنتیکی به نوع و شدت اختلال بستگی دارد. در حالی که نمی توان آنها را به طور کامل درمان کرد، تکنیک های مختلفی مانند: داروها، شیمی درمانی، انتقال خون، پیوند اعضاء، پرتودرمانی و جراحی، کاردرمانی و اصلاح رژیم غذایی به مدیریت بهتر شرایط کمک می کنند.

دکتر متخصص ژنتیک شیراز بیان می کند؛ بیماری های ژنتیکی ممکن است به طور کامل قابل درمان نباشند، اما قابل پیشگیری هستند. مراجعه به متخصص ژنتیک و انجام  آزمایش های ژنتیک لازم،  تنها راه برای ارزیابی خطرات است.

دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD یک بیماری ژنتیکی ناتوان کننده است که باعث از دست دادن تدریجی عملکرد عضلانی می شود. این اختلال ژنتیکی،  بر حرکات و فعالیت های روزمره تأثیر می گذارد.

دیستروفی عضلانی(muscula dystrophy) وضعیتی است که باعث تحلیل رفتن تدریجی عضلات می شود.بهترین دکتر متخصص ژنتیک شیراز بیان می کند که این بیماری در اثر جهش ژن DMD ایجاد می شود.

ژن DMD به تولید پروتئینی به نام دیستروفین کمک می کند که برای قدرت، حمایت و ترمیم عضلات مهم است. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن شکل طبیعی دیستروفین را تولید نمی کنند، به این معنی که عضلات آنها راحت تر آسیب می بینند و به درستی کار نمی کنند. جهش ژنتیکی ژن DMD یا از والدین به ارث می رسد یا به دلیل تغییر ژنتیکی در کودک ایجاد می شود.

انواع مختلف دیستروفی عضلانی از زبان بهترین دکتر متخصص ژنتیک شیراز

انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که دیستروفی عضلانی دوشن شایع ترین آن در کودکان است.

دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است. علت اصلی یکسانی دارد اما معمولاً شدت کمتری دارد .

علائم دیستروفی عضلانی دوشن 

اولین چیزی که والدین معمولاً متوجه می شوند این است که فرزندشان به نقاط عطف حرکتی (حرکت عضلات) خود نمی رسد. آنها همچنین ممکن است متوجه شوند که فرزندشان اغلب به زمین می افتد  و روی انگشتان پا راه می رود.

 دکتر متخصص ژنتیک خوب شیراز بیان می کند که کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند.  

ضعف عضلانی که بر وضعیت بدنی، راه رفتن و دویدن آنها تأثیر می گذارد.

کاهش حرکت مفاصل به دلیل کوتاه شدن عضلات آنها

مشکلات عضله قلب

مشکل در تنفس

تشخیص دیستروفی عضلانی توسط  دکتر متخصص ژنتیک  

در صورتی که؛ بهترین دکتر متخصص ژنتیک شیراز به مشکلی مانند دیستروفی عضلانی دوشن مشکوک باشد، ممکن است آزمایش خون و برخی از آزمایشات ژنتیکی  را برای فرزند شما تجویز کند.

آزمایش خون به دنبال افزایش سطح آنزیم کراتین کیناز است. این آزمایش می تواند راهنما باشد، اما تشخیص قطعی نمی دهد. آزمایش ژنتیکی برای ژن DMD بهترین راه برای تشخیص این بیماری محسوب می شود.  دیستروفی عضلانی دوشن معمولا در سن  3 تا 7 سالگی تشخیص داده می شود.

مدیریت دیستروفی عضلانی 

هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، بنابراین هدف از درمان مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی است. درمان های رایج شامل کشش،  ورزش ماهیچه ها و پوشیدن آتل  برای حمایت است. دارو های استروئیدی را می توان برای کاهش سرعت پیشرفت دیستروفی عضلانی دوشن استفاده کرد، اگرچه ممکن است عوارض جانبی  به همراه داشته باشد.

بیماری های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟

دکتر متخصص ژنتیک توصیه می کند در صورت داشتن سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، مشاوره و آزمایش ژنتیک را انجام دهید. در ادامه  چندین آزمایش برای تشخیص اختلالات ژنتیکی ارائه شده است:

آزمایشات ژنتیک قبل از تولد 

دو نوع آزمایش ژنتیکی قبل از تولد وجود دارد از جمله: آزمایش های غربالگری و تشخیصی. آزمایش های غربالگری احتمال ابتلای کودک شما به اختلالات ژنتیکی را مشخص می کند. آزمایش تشخیصی ( مانند NIPT ) وجود یا عدم وجود آن وضعیت را تایید می کند.

تست قبل از لانه گزینی 

این آزمایش، منحصراً برای کسانی که لقاح آزمایشگاهی را انتخاب می کنند توصیه می شود. تست قبل از لانه گزینی، احتمال وجود اختلالات ژنتیکی در جنین را قبل از کاشت در رحم تشخیص می دهد.

غربالگری نوزادان توسط بهترین دکتر متخصص ژنتیک شیراز

این روش، شامل آزمایش برای ناهنجاری های کروموزومی احتمالی در یک نوزاد است. تشخیص زودهنگام به مدیریت این بیماری کمک می کند.

دکتر متخصص ژنتیک خوب شیراز

بهترین دکتر ژنتیک در شیراز

دکتر رستگار متخصص ژنتیک شیراز

فوق تخصص ژنتیک در شیراز

دکتر محسن رستگار ژنتیک شیراز

 دکتر مریم تقدیری مشاوره ژنتیک شیراز